|
                  |
A Joana tem 7 anos. É acima de tudo feliz. Adora a escola, os amigos, a família, a irmã... e até agora guardou um terrível segredo... Foi recentemente diagnosticada com uma doença extremamente ara chamada Mucopolissacaridose tipo 3C, ou Síndrome Sanfilippo C. Trata-se
de uma doença genética, autossómica recessiva, e faz parte do grupo das doenças dos lisossomas
para a qual não existe actualmente qualquer cura ou terapia. É uma doença metabólica, em que a falta de uma enzima crucial (acetyl-CoA: α-glucosaminide N-acetyltransferase) faz com que exista acumulação de material tóxico (sulfato heparano) no seu corpo, mais concretamente no cérebro, atacando o seu sistema nervoso central. Trata-se no fundo de uma doença neuro-degenerativa, em que com o tempo esta acumulação vai causando uma série de danos no cérebro, resultando numa progressiva perda de faculdades, nomeadamente a visão, fala, equilíbrio, demência e imensos problemas de motricidade. Infelizmente estas crianças não vivem muitos anos, uma vez que o seu corpo aos poucos vai sucumbindo a esta terrível doença. O facto de o sistema atacado ser o Nervoso, faz com que uma série de condicionantes ao desenvolvimento de uma terapêutica se imponham, dada a dificuldade de atravessamento da barreira hemato-encefálica. Desde cedo, revelou atraso no desenvolvimento da linguagem. Aos 3 anos iniciámos as consultas de desenvolvimento infantil. Queríamos que esse atraso na fala se revelasse o menor possível no futuro. Não havendo indicação de que algo mais de errado se passaria com a Joana, seguimos todas as indicações dos especialistas. Terapia da fala, colocação de tubos nos tímpanos (duas intervenções cirúrgicas) por as otites serosas que padecia poderem afectar a audição e consequentemente a linguagem, tomas de café, por forma a aumentar a capacidade de concentração nas tarefas, inúmeros exames devido às diarreias e ao ligeiro aumento do tamanho do fígado... Por insatisfação com as respostas dadas pelos especialistas, mudámos três vezes de pediatra de desenvolvimento. Nenhum deles relacionou as diarreias frequentes, o atraso na linguagem, a hiperactividade, as infecções recorrentes nos ouvidos, a moderada hepato-megália. A Joana andou a ser seguida em inúmeras especialidades diferentes e mal diagnosticada pelo menos durante três anos. Até à data o diagnóstico da Joana era a Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção. Andou medicada para tal (com metilfenidato) durante um ano, com frequente ajuste de doses, dada a ineficácia da terapêutica. As variadas indicações dos especialistas de que no futuro a situação iria melhorar, deixavam-nos minimamente tranquilos. Mas a sensação de que algo não continuava bem e de que
faltava qualquer peça que preenchesse o puzzle, fez-nos consultar mais uma vez uma nova opinião. Desta vez um
neuro-pediatra, que numa única consulta e com a prescrição de uma análise à urina, juntou
a tal peça que faltava... Depois de longos meses entre testes, exames e confirmação dos mesmos a Joana foi finalmente diagnosticada com Síndrome Sanfilippo C. Entrámos num universo, para nós desconhecido, de enzimas, mutações genéticas, em que nada fazia sentido. A sensação e a informação de que até agora dispúnhamos, de que tudo iria melhorar, com o tempo e a idade, caiu por terra. Afinal, com o tempo, tudo iria piorar! Quanto mais conhecíamos a doença, mais aumentava a revolta, o choque, a sensação de injustiça...Como é possível retirar desta forma a oportunidade de uma vida a uma criança? E como nos foi isto acontecer, dada a baixa incidência deste síndrome?
A revolta rapidamente deu lugar à vontade de mudar o
destino da Joana.
A busca incessante por informação levou-nos a trocar contactos com outros pais e especialistas noutras partes do Mundo, dada a inexistência de uma associação ou entidade específica da doença aqui em Portugal. A raridade da doença e o facto do gene associado à mesma ter sido descoberto em 2006, justifica de alguma forma a ausência de terapêuticas. Também
não existe iniciativa das companhias farmacêuticas de promover investigação para estas doenças
raras dada a baixa rentabilidade comercial e a dificuldade de retorno de investimento. Assim a investigação é normalmente financiada numa fase pré-clínica pelas associações de doentes e aquando da descoberta de uma terapêutica, já poderão as companhias farmacêuticas promover o acesso à mesma através dos designados medicamentos órfãos.
Síndrome Sanfilippo
é uma doença hereditária do metabolismo que torna o corpo incapaz de degradar longas cadeias de
moléculas de açúcares chamadas glicosaminoglicanos (GAGs) ou mucopolissacáridos. O Síndrome
pertence a um grupo de doenças chamadas de mucopolissacaridoses (MPS), mais concretamente é conhecida como
MPSIII. Projectos que estão a ser financiados e que se pretendem financiar: A Fundação JJB passou o ano passado, entre os
EUA e a Europa à procura da melhor ciência para o subtipo C. A nossa busca por uma cura levou-nos a França,
Espanha, Portugal, Inglaterra, Washington DC, Las Vegas e Nova York. Passámos dias a fio sentados em lobbies de hotel
durante as conferências médicas, discutindo possíveis opções de tratamento com dezenas de
clínicos e investigadores diferentes. Com a ajuda do nosso conselho científico, a fundação JJB
identificou as melhores abordagens para o nosso subtipo e sua enzima de membrana "complicada". Não sabemos
de onde a "cura" virá e provavelmente irá ter uma abordagem multi-tratamento para salvar nossas crianças.
Por isso, não queremos colocar todos os nossos "ovos no mesmo cesto." Ajude-nos. Contribua. NIB da Rarissimas associado a esta causa:
contacto: rm.mps3c@gmail.com
ATÉ 22/11/2011 VOTE! NO FACEBOOK! Este projecto nos EUA atribui $250 000 ao mais votado e o dinheiro será aplicado em investigação clínica. Vote! É simples! 1. No Facebook procure CHASE COMMUNITY GIVING.
I - NIGMA
Download the Chase Community Giving flyer for JLK here.
|
